Rare Disease Day: quando “raro” non significa “invisibile”
Il Rare Disease Day, celebrato ogni anno il 28 febbraio (29 negli anni bisestili), nasce nel 2008 su iniziativa di EURORDIS, l’Organizzazione Europea per le Malattie Rare.
L’obiettivo è semplice ma potente:
portare attenzione pubblica, istituzionale e scientifica su patologie che, singolarmente rare, rappresentano nel loro insieme un grande problema di salute pubblica.
I numeri delle malattie rare
• Oltre 6.000–7.000 patologie identificate
• Circa 300 milioni di persone nel mondo coinvolte
• L’80% ha origine genetica
• Il 70% si manifesta in età pediatrica
In Europa, una malattia è definita rara se colpisce meno di 1 persona ogni 2.000.
Il problema principale non è solo la rarità, ma:
• ritardi diagnostici (anche 5–7 anni)
• frammentazione dei centri specialistici
• accesso complesso ai farmaci orfani
• isolamento sociale delle famiglie
Malattie rare respiratorie: una sfida clinico
Nel campo pneumologico, alcune malattie rare sono particolarmente complesse:
• Fibrosi cistica
• Ipertensione arteriosa polmonare
• Deficit di alfa-1 antitripsina
• Malattie interstiziali polmonari rare
• Sarcoidosi con coinvolgimento polmonare severo
Queste condizioni possono evolvere verso insufficienza respiratoria cronica, con impatto importante su qualità e aspettativa di vita.
Negli ultimi anni:
• la genomica ha migliorato la diagnosi precoce
• i farmaci biologici e le terapie mirate hanno cambiato la prognosi di alcune patologie
• le reti europee di riferimento (ERN) hanno favorito la collaborazione internazionale
Ma molto resta da fare.
Una malattia è definita “rara” quando colpisce meno di 1 persona su 2.000.
Ma chi ne soffre non è affatto raro.
Le malattie rare ci ricordano una cosa fondamentale: ogni paziente conta
